複数の先天奇形を招くNAD合成阻害変異を同定〜ナイアシン補給が有益そう
- 2017-08-14 - 先天異常を幾つか合併している患者からキヌレニン経路の酵素遺伝子・HAAOやKYNUの変異が見つかり、ニコチンアミド・アデニン・ジヌクレオチド(NAD)合成の故障がNAD不足を伴う先天奇形(先天性NAD欠乏症;congenital NAD deficiency disorder)を引き起こすことが示されました。 (3 段落, 326 文字)
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