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ミトコンドリア病3つの原因となる遺伝子欠損を同定

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2022-05-27 | コメント

機能が不明なミトコンドリア蛋白質数ダースほどを調べてそれらの多くの機能を予測し、その成果をとっかかりとするその後の研究でミトコンドリア病3つそれぞれの原因となる遺伝子欠損が同定されました。

1つは多系統ミトコンドリア病(multisystemic mitochondrial disorder)の原因となるPIGY遺伝子変異です。

もう1つは独特の顔面相貌や重度の精神遅滞を特徴とする異形成症(cerebrofaciothoracic dysplasia)の原因となるRAB5IF変異です。RAB5IF欠損は同疾患と関連することが知られるTMCO1蛋白質を失わせます。

3つ目は自己炎症症候群(fatal autoinflammatory syndrome)の原因となるC2ORF69欠損です。

ひとまずそれら3疾患が調べられましたが、他におよそ20の蛋白質の検討が残っています。

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