副甲状腺ホルモン(PTH)受容体への自己抗体と関連するPTH活性欠損症を発見
- 2021-11-20 - 副甲状腺ホルモン(PTH)受容体PTH1Rへの自己抗体に起因するPTH活性欠損(PTH resistance)による低カルシウム血症の患者2人・70歳女性と39歳男性が見つかり、PTH1R機能に与するG蛋白質遺伝子・GNASの故障がたいてい関与して幼少期に顕となる生まれつきのPTH活性欠損とは一線を画す幾つかの病態が確認されました。 (3 段落, 302 文字)
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