グルタル酸血症1型の有毒な脳蓄積物が肝臓を起源としうることが示された
- 2023-04-26 - グルタル酸血症1型(GA-1)はグルタリルCoA脱水素酵素(GCDH)欠乏により必須アミノ酸・リシンのグルタリルCoAへの変換がままならなくなり、脳を含む全身にリシン異化産物・グルタル酸(GA)や3-ヒドロキシGA(3-OH-GA)などが蓄積して生じる重病です。 (2 段落, 224 文字)
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