Rocheの年2回皮下注射Ocrevusが多発性硬化症の再発や脳病変をほぼ完封
 ・ Ocrevus静注が承認済みである旨追記しました。
血流の妨げはないが危うい冠動脈硬化巣の経皮冠動脈インターベンションが有効
 ・ 誤記を訂正しました(再度の血行再建→血行再建)
抗生物質で心不全を治療できるかもしれない
 ・ 誤記を訂正しました(心臓発作に、、、→心臓発作後に、、、)

ミトコンドリア病らしき患者の全ゲノム読解の一手間で約3割が診断に漕ぎ着けた

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2021-11-12 | コメント

およそ4,300人に1人に生じるミトコンドリア病の診断は困難であり、現在の遺伝情報検査ではおよそ4割が診断に至らずじまいとなっています。

英国イングランド全土の医療網NHSのミトコンドリア病と思しき患者345人の全ゲノム配列を読み取って解析したところそれらの患者の319の血族のおよそ3に1つ(33%)の104の血族がいつもの検査では見いだせなかった診断に漕ぎ着けました。

それら104の血族の診断のうちミトコンドリア病を引き起こす遺伝子を所以としたのは4割ほどの39血族のみで、大半の残り約6割の65血族は非ミトコンドリア遺伝子を所以とする非ミトコンドリア病でした。

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