キバナアザミが作る経口投与可能な成分クニシンの神経再生促進効果が判明
 ・ 誤解を訂正しました(オオアザミ→キバナアザミ)。
Rocheの年2回皮下注射Ocrevusが多発性硬化症の再発や脳病変をほぼ完封
 ・ Ocrevus静注が承認済みである旨追記しました。
血流の妨げはないが危うい冠動脈硬化巣の経皮冠動脈インターベンションが有効
 ・ 誤記を訂正しました(再度の血行再建→血行再建)

HIF2α遺伝子活性化変異によるPacak-Zhuang症候群の女性にHIF2α阻害剤が有効

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2021-11-25 | コメント

HIF2α遺伝子・EPAS1の活性化変異を原因とするPacak-Zhuang症候群の女性の腫瘍がMerck & CoのHIF2α阻害剤Welireg(ウェリレグ;belzutifan、ベルズチファン)治療ですぐに縮み、高血圧、頭痛、赤血球増加が解消しました。

Pacak-Zhuang症候群は受精後の事態(postzygotic event)に起因する体細胞モザイク変異をしばしば原因とし、親譲りの生殖細胞起源であることは稀です。

今回報告された女性のEPAS1活性化変異は生殖系列の検査では検出できず、複数の傍神経節腫の体細胞遺伝子配列を読んでようやく判明しました。変異は神経堤細胞を共通の起源としていました

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