線虫のドーパミン分泌神経が老化で損なわれるのをオキアミ油が防いだ
 ・ タイトルのタイプミスを訂正しました(損なわれるを→損なわれるのを)
Sanofiの経口薬acoziborole一回きり投与でほぼ全員のトリパノソーマ感染症治癒
 ・ acoziboroleがSanofiの薬であることがわかるようにし、欧州への申請や世界保健機関(WHO)への寄付などを追記しました。Sanofiからのニュースへのリンクも追加しました。
Novartisの経口PNH薬iptacopanは皮下注入Empaveliにおそらく少なくとも比肩
 ・ 4段落目の誤記を訂正しました(静注→皮下注入)

HIF2α遺伝子活性化変異によるPacak-Zhuang症候群の女性にHIF2α阻害剤が有効

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2021-11-25 | コメント

HIF2α遺伝子・EPAS1の活性化変異を原因とするPacak-Zhuang症候群の女性の腫瘍がMerck & CoのHIF2α阻害剤Welireg(ウェリレグ;belzutifan、ベルズチファン)治療ですぐに縮み、高血圧、頭痛、赤血球増加が解消しました。

Pacak-Zhuang症候群は受精後の事態(postzygotic event)に起因する体細胞モザイク変異をしばしば原因とし、親譲りの生殖細胞起源であることは稀です。

今回報告された女性のEPAS1活性化変異は生殖系列の検査では検出できず、複数の傍神経節腫の体細胞遺伝子配列を読んでようやく判明しました。変異は神経堤細胞を共通の起源としていました

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