原因遺伝子不明の筋疾患患者の35%の原因変異をRNA配列読み取りで同定できた
- 2017-04-23 - 原因遺伝子がはっきりしない稀な筋疾患(genetically undiagnosed rare muscle disorder)患者50人の全転写産物(トランスクリプトーム)配列読み取り(RNAシークエンス;RNA-seq)により17人の診断を下すことができました(全般診断率35%)。 (2 段落, 207 文字)
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