リッチャーシンツェル症候群はエンドソームでの蛋白質再利用障害で生じる
- 2025-07-05 - 小脳、心臓、頭蓋顔面の奇形を特徴とする親譲りの病気・リッチャー シンツェル症候群(RSS)がコマンダー複合体の組み立てや安定性の不備に端を発するエンドソームでの蛋白質再利用経路故障で生じることが示されました。 (2 段落, 139 文字)
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