痩せの大食いの遺伝子変異を同定〜ミトコンドリアの水素イオン消費を促進する
Free!過剰なカロリー摂取にもかかわらず痩身の双子を調べたところミトコンドリアのATP合成酵素(またの名を複合体V)のβサブユニットを作る遺伝子ATP5F1Bに変異が見つかり、水素イオンの流動とATP合成の結びつきを弱めてミトコンドリア呼吸を促進するとわかりました。
見つかった変異は複合体Vのγサブユニットの回転亢進に伴う水素イオン需要増加を引き起こし、水素イオンが複合体Vの膜貫通領域・FOを通過するのを早め、ミトコンドリア内膜を介した水素イオン勾配(proton motive force)がより早く均されるようにします。その結果、γサブユニット1回転あたり合成されるATP分子数が3未満に減ります。
研究者は双子が被る異常をmitochondrial uncoupling syndrome(ミトコンドリア脱共役症候群)と命名しています。
- ・ ジャーナル > 総合医学誌 > New England Journal of Medicine(NEJM)
- New Mitochondrial Disease Identified in Identical Twins / Massachusetts General Hospital
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