膵神経内分泌腫瘍の類いとみなされるマーバッシュ病の女性が肝臓移植で回復
- 2023-11-24 - 稀な病気・マーバッシュ病(Mahvash disease)は肝細胞がグルカゴンに反応できなくなるようにするグルカゴン受容体遺伝子(GCGR)変異を特徴とします。肝臓のグルカゴン伝達消失はアミノ酸血症をもたらし、それが引き金となって膵臓のα細胞が増え、しばしば膵神経内分泌腫瘍(PNET)へと至ります。ゆえにマーバッシュ病はPNETの一種とみなされており、膵臓切除がお決まりの治療手段でした。 (3 段落, 357 文字)
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