基底細胞が小細胞肺癌の起源となる
 ・ 表現を訂正しました(基底細胞こそタフト様を含むSCLCの起源→基底細胞がタフト様を含むSCLCの起源となる)
妊娠糖尿病を生じる恐れが大きい女性への食事習慣や運動の指南の効果示せず
 ・ 食事習慣の説明を加えました。
慢性鼻副鼻腔炎の手術治療が抗菌薬クラリスロマイシン投与に勝る
 ・ 関連ニュースを追加しました。

SEPT9遺伝子の変異は遺伝性の遺伝性神経痛性筋萎縮症を引き起こす

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2005-09-27 | コメント

遺伝性神経痛性筋萎縮症(HNA)は腕神経叢に影響を及ぼす再発性の神経障害です。HNAは感染や出産などの環境要因によって発現します。


このたび、第17染色体の17q25に関連したHNAを有する7家族を調べたところ、septin 9 (SEPT9) 遺伝子に3つの遺伝子変異が見つかりました。

HNAは、Septin(セプチン)遺伝子群の障害によって発現する初の単一遺伝子疾患となりました。セプチンは細胞骨格の形成、細胞分裂、腫瘍形成などに関与していると考えられています。

関連ニュース
参考文献
  • Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy. Nature Genetics. Published online: 25 September 2005; | doi:10.1038/ng1649
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