HIF2α遺伝子活性化変異によるPacak-Zhuang症候群の女性にHIF2α阻害剤が有効
Free!HIF2α遺伝子・EPAS1の活性化変異を原因とするPacak-Zhuang症候群の女性の腫瘍がMerck & CoのHIF2α阻害剤
Pacak-Zhuang症候群は受精後の事態(postzygotic event)に起因する体細胞モザイク変異をしばしば原因とし、親譲りの生殖細胞起源であることは稀です。
今回報告された女性のEPAS1活性化変異は生殖系列の検査では検出できず、複数の傍神経節腫の体細胞遺伝子配列を読んでようやく判明しました。変異は神経堤細胞を共通の起源としていました
- ・ ジャーナル > 総合医学誌 > New England Journal of Medicine(NEJM)
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