ミトコンドリア病らしき患者の全ゲノム読解の一手間で約3割が診断に漕ぎ着けた
Free!およそ4,300人に1人に生じるミトコンドリア病の診断は困難であり、現在の遺伝情報検査ではおよそ4割が診断に至らずじまいとなっています。
英国イングランド全土の医療網NHSのミトコンドリア病と思しき患者345人の全ゲノム配列を読み取って解析したところそれらの患者の319の血族のおよそ3に1つ(33%)の104の血族がいつもの検査では見いだせなかった診断に漕ぎ着けました。
それら104の血族の診断のうちミトコンドリア病を引き起こす遺伝子を所以としたのは4割ほどの39血族のみで、大半の残り約6割の65血族は非ミトコンドリア遺伝子を所以とする非ミトコンドリア病でした。
- Whole genome sequencing increases diagnosis of rare disorders by nearly a third / University of Cambridge
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