コラーゲン修飾酵素活性の低下が胸部大動脈瘤の形成にどうやら寄与している
- 2024-05-09 - TGFBR1を含むTGF-β伝達に携わる遺伝子の病原性変異が大動脈起始部瘤(大動脈基部瘤)を特徴とするロイス ディーツ症候群(LDS)を引き起こします。TGFBR1の230番目のアミノ酸をアラニンからスレオニンに変える変異TGFBR1A230Tが先立つ研究でLDS患者から見つかっています。 (3 段落, 291 文字)
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