CaチャネルCACNA1Cの変異エクソン8A抑制でチモシー症候群1型を治療しうる
- 2024-04-28 - 自閉症、てんかん、QT延長症候群、その他の神経精神不調を特徴とする重度の多系統疾患・チモシー症候群(Timothy syndrome、TS)の1型(TS1)は細胞同士のやり取りに不可欠な通り道・カルシウムチャネルを作る遺伝子CACNA1Cのエクソン8A領域の変異(c.1216G>A)で生じます。 (3 段落, 327 文字)
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