GSKの長く効くFGF21の類いで脂肪肝炎患者3人に1人の肝臓脂肪が正常化
 ・ 参考文献(Comment)を追加しました。
小児科医の血液起源の抗体が強力に呼吸器合胞体ウイルスを阻止
 ・ ”RSVに対抗する56の抗体”→”RSVに強力に対抗する56の抗体”に訂正しました。
【増補版】脳のこれまでに見ない密なリンパ管様構造を発見
 ・ 誤字を修正しました(循環の存在が存在し、、、→循環が示され、、、)

βガラクトシダーゼを作るAAV9静注の遺伝子治療がどうやら病状進行を抑制

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2026-02-23 | コメント

リソソーム蓄積症のGM1ガングリオシドーシスはGM1ガングリオシドを分解するβガラクトシダーゼを欠乏させるGLB1遺伝子変異のせいでGM1ガングリオシドが蓄積することで生じます。

βガラクトシダーゼを作るアデノ随伴ウイルス9型(AAV9)を静注する遺伝子治療AAV9-GLB1がPh1/2試験で9人に投与され、全員の脳脊髄液(CSF)のβガラクトシダーゼが増え、GM1ガングリオシドが減りました。

8人の3年時点の体調指標CGI-I中央値は4点で、もと(baseline)とどうやら変わらずに済みました。一方、未治療のGM1ガングリオシドーシス患者を追った試験でCGI-Iはどうやら一貫して悪化し続けました。

脳の写真解析の結果は脳萎縮の進行がゆっくりになっていることを示しました。また、ミエリン形成の好ましい傾向も見て取れました。

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