フェニルケトン尿症を治療しうる変異PAH安定化分子が同定された
- 2008-07-06 - フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素(PAH)の変異によって引き起こされます。これまでに500以上の変異が同定されており、変異の大部分はPAHタンパク質の折り畳み不全やターンオーバー上昇をもたらします。したがって、変異タンパク質の折り畳みの矯正を促進または変異タンパク質を安定化する薬剤はフェニルケトン尿症の治療法として有望です。 (3 段落, 306 文字)
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